Royal Disease oder königliche Krankheit | genetic balance

Royal Disease oder königliche Krankheit

Hämophilie ist eine meist vererbte genetische Störung, die die Fähigkeit des Körpers beeinträchtigt, Blutgerinnsel zu bilden. Dieser Prozess ist erforderlich, um Blutungen zu stoppen. Dies führt dazu, dass Menschen nach einer Verletzung länger bluten, leichte Blutergüsse bekommen und ein erhöhtes Blutungsrisiko in den Gelenken oder im Gehirn haben.

Es gibt drei verschiedene Arten von Hämophilie: Hämophilie A, B und C.

Der Typ wird durch den Gerinnungsfaktor bestimmt, an dem die Person Mangel hat.

Je weniger der Gerinnungsfaktor einer Person fehlt, desto schwerer ist ihre Hämophilie.

Es gibt keine Heilung für Hämophilie, aber mit einer vorbeugenden Behandlung können Menschen ein normales und gesundes Leben führen.

Die beteiligten Gerinnungsfaktoren sind VIII für A, IX für B und XII für Hämophilie C.

Menschen, die mit Hämophilie A und B leben, müssen alle paar Tage Gerinnungsfaktor IV haben.

Hämophilie A und B werden auf dem X-Chromosom übertragen, betrifft also Jungen mehr als Mädchen, aber Frauen können Träger der Krankheit sein.

Hämophilie A ist die häufigste Form der Krankheit, von der einer von 5.000 Jungen betroffen ist, Hämophilie B betrifft einen von 25.000 Jungen und Hämophilie C nur einen von 100.000.

Hämophilie C betrifft Männer und Frauen gleichermaßen.

Die Krankheit wird normalerweise früh im Leben erkannt, wobei schwere Fälle normalerweise innerhalb eines Monats und milde Fälle innerhalb der ersten 18 Monate des Kindes diagnostiziert werden.

Komplikationen aufgrund von Hämophilie sind Gelenkschmerzen, Arthritis, Herzerkrankungen, Nierenerkrankungen und Blutungen - insbesondere Schädelblutungen.

 

EN: Haemophilia is a mostly inherited genetic disorder that impairs the body's ability to make blood clots, a process needed to stop bleeding. This results in people bleeding for a longer time after an injury, easy bruising, and an increased risk of bleeding inside joints or the brain.

There are three different types of hemophilia: hemophilia A, B, and C.

The type is determined by the clotting factor the person is deficient in.

The more deficient in the clotting factor a person is, the more severe their hemophilia will be.

There is no cure for hemophilia but with preventative treatment, people can live normal, healthy lives.

The clotting factors involved are VIII for A, IX for B and XII for hemophilia C.

People living with the hemophilia A and B need to have clotting factor IVs every couple of days.

Hemophilia A and B is carried on the X chromosome so affects boys more than girls, but females can be carriers of the disease.

Hemophilia A is the most common type of the disease affecting one in 5,000 boys, hemophilia B affects one in 25,000 boys and hemophilia C just one in 100,000.

Hemophilia C affects males and females equally.

The disease is usually detected early in life, with severe cases usually diagnosed within a month and mild cases within the infant’s first 18 months.

Complications from hemophilia include joint pain, arthritis, heart disease, kidney disease and hemorrhaging — particularly cranial hemorrhaging.

 

Bild: Stephan H

Quelle: https://hemophilianewstoday.com/2017/06/15/fast-facts-hemophilia/

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