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Was sind Gene

Die Zukunft der Medizin liegt in der personalisierten / individualisierten Vorsorge, Diagnostik und Therapie von Krankheiten. Auf der Grundlage genetischer und epigenetischer Erkenntnisse kann immer genauer auf die individuelle "Gen-Ausstattung" jedes Menschen eingegangen werden und damit effektiver und letztendlich kostensparender vorgesorgt und auch therapiert werden.

Was bewirken Gene und was ist die DNA?

Jedes organische Lebewesen besteht aus Milliarden von Zellen. In jeder einzelnen Zelle befindet sich der gesamte genetische Bauplan - die genetischen Instruktionen - für den Aufbau und den Stoffwechsel des Organismus. Zum größten Teil liegt die Erbinformation als ein in sich verdrehter Doppelstrang (die sog. DNA - Desoxyribonukleinsäure) im Zellkern vor. Dieser Doppelstrang kann sich zur Zellvermehrung "aufdrehen" und in zwei Einzelstränge auftrennen. Auf jedem Einzelstrang liegt dann die gesamte genetische Information (die genetische Vorlage). Verschieden lange Abschnitte dieses Einzelstrangs bilden die Gene. Diese Gene werden "abgelesen" und exakt das benötigte Gegenstück gebildet - die Zelle hat sich so, mit allen Informationen, verdoppelt. Beim Menschen wurden ca. 30.000 verschiedene Gene gefunden. Dieser gesamte genetische Code steuert die verschiedensten Eigenschaften und Stoffwechselmechanismen unseres Körpers. In diesem genetischen Code treten jedoch seit Urzeiten immer wieder kleine Variationen oder Defekte auf, die teilweise immer weiter vererbt werden können und so ganze Gruppen von Lebewesen mit bestimmten - günstigen oder ungünstigen - Eigenschaften oder Gesundheitsstörungen bilden. So gibt es Gene, die für die Farbe unserer Augen oder unserer Haut zuständig sind, oder Gene die die Körpergröße bestimmen. Selbst für die Verträglichkeit bestimmter Nahrungsmittel und ihre Wirkungen im Körper sind bestimmte Gene zuständig und werden teilweise weitervererbt. Von Experten wird die Anzahl der kleinen Gendefekte bei jedem Menschen auf rund 2.000 geschätzt. Diese Gendefekte können oftmals vollkommen symptomlos bleiben, manchmal verschlechtern sie aber auch Körperfunktionen wie unsere Sehstärke, erhöhen unser Herzinfarktrisiko oder sorgen dafür, dass wir z.B. Laktose oder bestimmte Lebensmittel nicht vertragen.

Erst seit wenigen Jahren ist man in der Lage, mithilfe von Gentests sicher und bezahlbar herauszufinden, welche Gen-Variationen vorliegen und für welche Gesundheitsstörungen oder Krankheiten man genetisch gefährdet ist. Mit diesem Wissen lässt sich in sehr vielen Fällen ein effektives Vorsorgeprogramm starten um einer Gesundheitsstörung oder Krankheitsentstehung vorzubeugen. Allerdings sollte man verantwortungsvoll auf den wirklichen Nutzen einer genetischen Aussage achten und darauf, dass es auch effektive Vorsorgestrategien gibt. Wenn Sie zum Beispiel wissen, dass Sie einem besonders hohen Osteoporoserisiko ausgesetzt sind dann können Sie Ihre Knochen bewusst früh durch Sport und eine kalziumreiche Ernährung stärken. Wenn Sie wissen, dass Sie bei bestimmten Nahrungsmitteln genetisch ganz besonders zur Entwicklung von Übergewicht neigen und dass Ihnen das Weglassen mancher Lebensmittel ganz besonders beim Abnehmen helfen kann, dann kann ein entsprechendes persönliches genetisches Ernährungsprogramm optimal helfen.

Leider hinterlassen einige, durchaus berechtigte, kritische Berichterstattungen über Gen-Manipulation an Lebensmitteln, über Präimplantationsdiagnostik, Klonversuche oder über heimliche Vaterschaftstests manchmal eine große Unsicherheit und Skepsis gegenüber der Gen-Forschung. Aber die zunehmend guten Nachrichten über die faszinierenden und chancenbringenden Möglichkeiten einer sinnvollen Gen-Diagnostik werden in Zukunft die positiven Möglichkeiten der "genetischen Revolution" aufzeigen.

Wie entstehen Gendefekte?

Der Bauplan unserer Körperzellen und unseres Stoffwechselverhaltens steckt in unseren Genen, die wir von unseren Eltern und auch von deren Vorfahren vererbt bekommen. Auch den größten Teil der rund 2000 kleinen Gendefekte, die jeder Mensch in sich trägt, haben wir von unseren Vorfahren geerbt. Je nach Lebenswandel und Lebensumständen können Umwelteinflüsse weitere Gendefekte oder Genvariationen hervorrufen. Die schädlichsten Umwelteinflüsse sind radioaktive Strahlung, Giftstoffe und die schädliche UV-Strahlung der Sonne. Mit jeder weiteren Zellteilung in unserem Körper können diese Genvariationen dann übertragen werden. Viele Genvariationen bleiben ohne spürbare Symptome, manche Genvariationen führen zum Untergang der betroffenen Zellen und andere Genvariationen verstärken sich zu sichtbaren Erkrankungen.

Mit modernsten Gen-Analyse-Verfahren sind wir in der Lage immer mehr Gene auf solche Defekte und Variationen zu untersuchen und deren mögliche Folgen zu bestimmen. Die Empfehlung von individuellen Vorsorgemaßnahmen und ärztlichen Kontrollen können die möglichen gesundheitlichen Folgen abmildern oder ganz verhindern.

Dies ist der nächste Schritt der medizinischen Diagnostik und eine neue Generation der personalisierten Gesundheitsvorsorge.